Vorträge

Block I   Ursachen-Phänomene-Diagnostik-Auswirkungen
 

Prof. Dr. med. Hanno J. Bolz (Facharzt für Humangenetik), Zentrum für Humangenetik, Bioscientia, Ingelheim; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Köln

 

Genetik von Taubblindheit: Revolution in Diagnostik und Forschung durch neue DNA-Sequenziertechniken

 

Bei Taubblindheit liegt häufig ein Usher-Syndrom (USH) durch Mutationen in einem der 11 bekannten Gene vor. Da diese meist sehr groß sind, und weil die Symptome meist keinen Hinweis darauf geben, welches Gen betroffen ist, war es bislang kaum möglich, die klinische Diagnose genetisch zu bestätigen (USH2-Patienten, die überwiegend Mutationen im USH2A-Gen aufweisen). Durch neue DNA-Sequenziertechniken – next-generation sequencing, NGS – ist es jetzt möglich, viele Gene in einer Analyse parallel zu untersuchen. NGS wurde zunächst in der Forschung für die Identifizierung neuer Krankheitsgene angewendet. Wir haben NGS als eines der ersten Labors für die Diagnostik bei genetisch heterogenen Erkrankungen (z.B. Retinitis pigmentosa, Taub-/Taubblindheit) etabliert und eine bioinformatische „Pipeline“ zur Auswertung der umfangreichen Daten entwickelt, die die Detektion von Punktmutationen, aber auch von großen strukturellen Genveränderungen erlaubt1. Bei fast allen Patienten ist so eine Diagnosestellung möglich, und andere Taubblindheits-Erkrankungen wie Alström-, Refsum- und PHARC-Syndrom werden simultan erfaßt2. Im Hinblick auf gezielte und frühe therapeutische Unterstützung ist hervorzuheben, dass NGS bereits bei Neugeborenen mit einer Hörstörung ein Usher-Syndrom diagnostizieren kann – lange vor der Netzhautdegeneration. Im Vortrag wird NGS in Diagnostik und Forschung (3 Usher-Gene wurden von uns identifiziert3-5) unter Berücksichtigung der genetischen Beratung an Beispielen erläutert.

 

Referenzen:
1. Eisenberger T, Neuhaus C, Khan AO, Decker C, Preising MN, Friedburg C, Bieg A, Gliem M, Charbel Issa P, Holz FG, Baig SM, Hellenbroich Y, Galvez A, Platzer K, Wollnik B, Laddach N, Ghaffari SR, Rafati M, Botzenhart E, Tinschert S, Borger D, Bohring A, Schreml J, Kortge-Jung S, Schell-Apacik C, Bakur K, Al-Aama JY, Neuhann T, Herkenrath P, Nurnberg G, Nurnberg P, Davis JS, Gal A, Bergmann C, Lorenz B, Bolz HJ. Increasing the Yield in Targeted Next-Generation Sequencing by Implicating CNV Analysis, Non-Coding Exons and the Overall Variant Load: The Example of Retinal Dystrophies. PLoS One 2013;8(11):e78496.

 

2. Eisenberger T, Slim R, Mansour A, Nauck M, Nurnberg G, Nurnberg P, Decker C, Dafinger C, Ebermann I, Bergmann C, Bolz HJ. Targeted next-generation sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in ABHD12, the gene underlying PHARC, in a family clinically diagnosed with Usher syndrome type 3. Orphanet J Rare Dis 2012;7:59.

3. Ebermann I, Phillips JB, Liebau MC, Koenekoop RK, Schermer B, Lopez I, Schafer E, Roux AF, Dafinger C, Bernd A, Zrenner E, Claustres M, Blanco B, Nurnberg G, Nurnberg P, Ruland R, Westerfield M, Benzing T, Bolz HJ. PDZD7 is a modifier of retinal disease and a contributor to digenic Usher syndrome. J Clin Invest 2010;120(6):1812-23.

4. Ebermann I, Scholl HP, Charbel Issa P, Becirovic E, Lamprecht J, Jurklies B, Millan JM, Aller E, Mitter D, Bolz H. A novel gene for Usher syndrome type 2: mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss. Hum Genet 2007;121(2):203-11.

5. Bolz H, von Brederlow B, Ramirez A, Bryda EC, Kutsche K, Nothwang HG, Seeliger M, del CSCM, Vila MC, Molina OP, Gal A, Kubisch C. Mutation of CDH23, encoding a new member of the cadherin gene family, causes Usher syndrome type 1D. Nat Genet 2001;27(1):108-12.

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Moa Wahlqvist, Örebro Universitet

 

Some aspects of physical and psychological health and wellbeing in Usher syndrome

 

A diagnose that has a progressive course from two senses (i.e. vision and hearing) which is the case in Usher syndrome might have great consequences on communication, daily life, physical and psychological health and wellbeing. Two different questionnaires, The Hospital Anxiety and Depression Scale (HAD-scale) and the National Public Health Survey “Health on equal terms” (HET) have been answered by persons with Usher syndrome (all three types included). The HAD- scale is a self –assessment questionnaire that is validated and used for detecting depression and anxiety both in clinical settings and in research. The HET contains approximately 75 questions about physical and psychological health, wellbeing, food habits, sleep, social relations, stress, suicide thoughts/ attempts and background questions. The questionnaires were answered by 58 persons with Usher syndrome type I (24 men and 34 women), 96 persons (45 men and 51 women) with Usher type II and 15 persons (4 men and 11 women) with Usher type III. The results for the Usher population are compared to a cross section of a population. The results of poor physical and psychological health and wellbeing such as depression, anxiety, sleeping disorders, self-esteem, thoughts of suicide, within Usher type I, II and III will be discussed at the presentation. The results for persons with Usher syndrome type II were presented in “British Journal of Visual Impairment” in 2013 (Wahlqvist et.al.). Prevalence of poor physical and psychological health, such as headache, pain in shoulders and neck, depression and feelings of worthlessness, suicide thoughts and suicide attempts and so on were found among persons with Usher syndrome type II compared to a cross section of the Swedish population (Wahlqvist et.al. 2013). The results for persons with Usher syndrome type I and III are preliminary at this stage. As far as we have analyzed there are differences when it comes to physical, psychological health and thoughts of suicide and suicide attempts between persons diagnosed with Usher syndrome I and III and a cross section of the Swedish population.

 

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Dr. Nadja Högner, Abteilung Blinden- und Sehbehindertenpädagogik, Humboldt-Universität zu Berlin

 

Stress bei Personen mit Usher-Syndrom Typ II – Ergebnisse einer empirischen Studie

 

Aufgrund ihrer dualen Hörsehschädigung besteht für Personen mit Usher-Syndrom ein besonders hohes Risiko, Stress zu erleben. Im Vortrag werden die Ergebnisse einer empirischen Studie zu Stress bei Personen mit Usher-Syndrom Typ II (USH2) vorgestellt, die jeweils mit einem selbst entwickelten Stressfragebogen und dem standardisierten „Trierer Inventar zum chronischen Stress (TICS)“ bei 262 USH2-Betroffenen erhoben wurden. Während das TICS allein der Erfassung der Stresshäufigkeit dient, wurde der eigene Stressfragebogen so konzipiert, dass er neben der Stresshäufigkeit auch die Stressbelastung erfasst. Mit dem TICS wurden die Unterschiede zwischen der USH2-Stichprobe und der Normalbevölkerung (TICS-Eichstichprobe) im Hinblick auf verschiedene Stressarten ermittelt. Weiterhin wurden Unterschiede zwischen drei Altersklassen, Frauen und Männern, Personen mit und ohne Partner sowie erwerbs- und nichterwerbstätigen Personen der USH2-Stichprobe überprüft. Aus den Ergebnissen werden rehabilitationspädagogische Maßnahmen zur Stressbewältigung bzw. -reduktion abgeleitet, die zugleich einer verbesserten gesellschaftlichen Teilhabe hörsehbehinderter und taubblinder Menschen dienen.

 

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Block II   Kommunikation als Voraussetzung für gleichberechtigte Teilhabe

 

Dr. Andrea Wanka, Stiftung St. Franziskus

 

Kommunikation mit allen Sinnen. Über Differenzen und Gleichheiten in den Dialogen von Menschen mit CHARGE-Syndrom

 

Grundlage für eine gelingende Kommunikation ist die Wahrnehmung, welche über die verschiedenen Sinne von statten geht. Im Fokus des Beitrags werden als Grundlagen die Propriozeption und der Tast- sowie der Gleichgewichtssinn und in Verbindung hiermit der visuelle und auditive Sinn stehen. Welchen Einfluss haben diese Sinne auf die Kommunikation und das Verhalten von Menschen, bei denen diese Sinne beeinträchtigt sind? Was sind mögliche Handlungsstrategien für die Betroffenen und wie können Pädagogen diese vermitteln?

 

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Dr. Sylvia Wolff, Abteilung Gebärdensprach-/Audiopädagogik, Humboldt-Universität zu Berlin

 

Augmentative und alternative Kommunikation, taktiles Gebärden und Lormen in der Hochschulausbildung von Gebärdensprach- und Audiopädagog_innen

 

Die KMK sieht für die Ausbildung von Sonderpädagog_innen „Themen der Sprachentwicklung und Sprachaneignung unter der Berücksichtigung alternativer Kommunikationssysteme sowie der Hör-, Tast- und Seherziehung“ vor. Die Taubblindenpädagogik ist eine Schnittstelle von Gebärdensprach- & Audiopädagogik und Blinden-/Sehbehindertenpädagogik. Sie erfordert ein fachrichtungsübergreifendes Lehrkonzept, von dem beide Fachrichtungen profitieren können. Im Vortrag soll deshalb gezeigt werden, wie in der Berliner Hochschullehre wissenschaftliche Theorien und praktische Konzepte der Taubblindenpädagogik vermittelt werden.

 

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Barbara Latzelsberger, ÖHTB-Beratungsstelle für taubblinde und hörsehbehinderte Menschen

 

Lebenssituation taubblinder/hörsehbehinderter Menschen in Österreich, Barrieren und Chancen in der Beratung und Begleitung

 

In Österreich leben, je nach Definition, zwischen 400 und 1400 taubblinde und hörseh-behinderte Menschen. Diese Zahl ist eine Schätzung, der internationale Studien zu Grunde liegen. Genaue statistische Zahlen liegen in keinem Bundesland vor. 250 Menschen sind uns zurzeit bekannt. Das ÖHTB (Österreichische Hilfswerk für taubblinde und hochgradig Hör- und Sehbehinderte) wurde 1981 als Elterninitiative für die nachschulische Betreuung von taubblinden Kindern gegründet. Es öffnete sein Betreuungsangebot jedoch schon sehr bald für Menschen mit Mehrfachbehinderungen und ist nun einer der größten Träger der allgemeinen Behindertenhilfe in Wien. Die Beratungsstelle für taubblinde und hörsehbehinderte Menschen wurde 2007 gegründet und sollte die Bedürfnisse der ursprünglichen Zielgruppe wieder mehr ins Zentrum der Aufmerksamkeit rücken. Gedacht war die Beratungsstelle als Service- und Anlaufstelle für die Anliegen von allen taubblinden und hörsehbehinderten Menschen und deren Angehörigen. Darüber hinaus sollte sie für die österreichweite Vernetzung, für Öffentlichkeitsarbeit und für Qualifizierung und professionelle Begleitung von Fachpersonal zuständig sein. Bis dato wird die Betroffenenberatung aber in fast keinem Bundesland finanziert und das obwohl Taubblindheit seit 2010 als eigenständige Behinderungsform anerkannt ist. Der Unmut der Betroffenen ist groß. Selbsthilfegruppen sind im Aufbau begriffen. Trotz widriger Umstände gibt es aber auch viele wunderbare Lebensgeschichten zu berichten eine Vielzahl an kreativen Lösungsansätzen darzustellen.

 

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Prof. Dr. Marion Felder, Hochschule Koblenz

 

Frühförderung bei Kindern mit Hör/Sehschädigung und Mehrfachbehinderung

 

Kinder mit Hör/Sehschädigung benötigen strukturierte Interventionen in der frühen Kindheit, um präventiv Kommunikations- und Verhaltensauffälligkeiten zu verhindern und bestmögliche Entwicklung zu fördern. Ebenso stehen die Anbahnung von kompensatorischen, lebenspraktischen, akademischen und sozialen Fähigkeiten im Vordergrund. Gerade im Rahmen der UN Behindertenrechtskonvention und der Forderung nach inklusiver Bildung, ist es von Bedeutung, die besonderen Bedürfnisse der Kinder durch eine interdisziplinäre Diagnostik und darauf aufbauende Interventionen zu berücksichtigen. Während des Vortrages wird unter anderem auf Frühförderung in Massachusetts, USA, eingegangen, besonders im Spannungsverhältnis zwischen segregierter und integrativer/inklusiver Bildung und dem rechtlichen Hintergrund.

 

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Block III   Bildung, Rehabilitation und Therapie

 

Anke Henning, Oberlinhaus Potsdam

 

Pädagogische Audiologie bei hörsehbehinderten/taubblinden Kindern – wie soll denn das gehen?

 

Wie messe ich das Hören bei Kindern, die keine Klangvorstellung besitzen, bei denen beide Fernsinne eingeschränkt sind und möglicherweise dazu noch andere Entwicklungsbeeinträchtigungen eine Untersuchung schwierig machen? Bei Kindern, denen man nicht einfach so erklären kann, dass sie auf einen Knopf drücken müssen, wenn sie einen Ton hören? Im Referat geht es um mögliche Herangehensweisen der Diagnosefindung wie beispielsweise Methoden der Konditionierung. Welche Messprüfverfahren sind geeignet, um einen Hörstatus zu bekommen? Wie kann dieser dann genutzt werden, um eine optimale Hilfsmittelversorgung zu gewährleisten? Überaus wichtig ist im Bereich der Pädagogischen Audiologie bei hörsehbehinderten/taubblinden Kindern die interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Medizinern, Pädakustikern, Eltern und anderen Bezugspersonen. Sehr lebendig soll an Fallbeispielen von Schülerinnen der Oberlinschule der gesamte Prozess deutlich gemacht und beschrieben werden.

 

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Prof. Dr. Marleen Janssen, University of Groningen

 

Video analysis – a core component for evaluating and testing the effectiveness of deafblind education

 

Video analysis is an indispensable tool for training educators (teachers and support staff) in the deafblind field. We have performed several studies in the Netherlands in which we used video analysis to evaluate the effects of different educational interventions on the interaction and communication between people with deafblindness and their communication partners. The effectiveness of these interventions was demonstrated by comparing video observations before, during and/or after an intervention. The educators in our studies judged both individual video coaching and group coaching to be ‘highly effective’. The students benefitted most from these interventions and learned to take more initiatives, share their emotions and regulate intensity in their interactions. They also learned to negotiate their intentions more and communicate about a wider variety of topics. Video analysis can be used from different theoretical perspectives (e.g. developmental psychology, linguistics and education). We used it also for different educational purposes such as evaluating educational outcomes for a student, constructing a developmental follow-up model for a school or improving developmental domains such as communication, language and self-help skills.

 

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Jutta Wiese, Graf-zu-Bentheim Schule, Würzburg

 

Wie lernen und leben Kinder mit Taubblindheit im Blindeninstitut Würzburg?

 

Im Kindergarten, in der Schule, in der Tagesstätte und im Internat des Blindeninstituts Würzburg werden Kinder und Jugendliche mit Taubblindheit/Hörsehbehinderung begleitet und gefördert. Die individuelle Entwicklung der Kinder und Jugendlichen steht hierbei immer im Mittelpunkt. In jedem Abschnitt seines Lebens ist der Mensch mit seiner Umwelt verbunden. Aus dieser Verbundenheit entsteht das zentrale Anliegen der Förderung: die gemeinsame Entwicklung der Kommunikation. Der Vortrag stellt dar, wie diese Förderung im Alltag der Kinder und Jugendlichen verankert ist. Eine wichtige Voraussetzung der pädagogischen Arbeit ist das Wissen um die Bedeutung der vorsymbolischen Kommunikation. Sie bildet die Grundlage, um weitere Kommunikationsformen wie taktiles Gebärden oder die Kommunikation mit Hilfe von Bezugsobjekten zu entwickeln. Anhand von kurzen Videosequenzen und Fotos wird das Lernen und Leben im Blindeninstitut veranschaulicht.

 

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Karlheinz Jacobs / Regina Berg, Bildungszentrum für Taubblinde, Fachbereich Rehabilitation, Hannover

 

Rehabilitation im Deutschen Taubblindenwerk gGmbH

 

Die soziale und berufliche Rehabilitation im Deutschen Taubblindenwerk gGmbH ist eine ganzheitliche Rehabilitationsmaßnahme und umfasst die Bereiche Kommunikation, Orientierung und Mobilität, Lebenspraktische Fähigkeiten, Angebote für den Freizeitbereich, Mitwirkung bei der behindertenspezifischen Arbeitsplatzgestaltung, Mithilfe bei der Neuorientierung im Beruf und im Beschäftigungsbereich sowie Angebote im Bereich Rechte und Pflichten für behinderte Menschen. Eine umfangreiche Beratung und eine Erprobung geben den betroffenen Menschen einen Einblick in das Gesamtangebot des Rehabilitationsbereichs. Kurzmaßnahmen von Einzelmodulen aus dem Gesamtpaket runden das Angebot ab.

 

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Block IV   Lebenswelten

 

Prof. Dr. Thomas Kaul, Universität Köln / Uwe Zelle

 

Taubblinde Menschen zwischen Inklusion und Exklusion: Ergebnisse einer Studie zur gesellschaftlichen Teilhabe

 

In dem Vortrag werden Ergebnisse einer Studie zur Teilhabe und Inklusion von taubblinden Menschen in Nordrhein-Westfalen aus dem Jahre 2013 vorgestellt. Neben methodischen Fragen werden insbesondere Teilhabechancen und Barrieren diskutiert, die eine gesellschaftliche Partizipation taubblinder Menschen ermöglichen oder erschweren.

 

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Manuela Soblik, Taubblindendienst e.V., Radeberg

 

Wohnformen für taubblinde/ hörsehbehinderte Menschen – Erfahrungen des ambulant betreuten Wohnangebotes des Taubblindendienstes e.V.

 

„Ich will nicht ins Heim!“ Dieses Fax, das uns 2005 von einem 48jährigen taubblinden Mann kurz nach dem Tod seiner Mutter erreichte, war für uns Anlass, in Richtung ambulant betreutes Wohnen für taubblinde/ hörsehbehinderte Menschen zu denken. Nach kontinuierlichem Planen und Verhandlungen mit Kostenträgern konnte am 01.10.2008 mit dieser Wohnform begonnen werden. Fünf Jahre nach dem Beginn können allseitige und positive Erfahrungen mit drei Wohnformen innerhalb des ambulant betreuten Wohnens weitergegeben werden.

 

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Dipl.-Sozialpädagogin Gudrun Marklowski-Sieke, Verein Oberlinhaus, LebensWelten Potsdam

 

Ambulante Beratung für Taubblinde im Oberlinhaus

 

Aus der Sicht von der tauben Sozialpädagogin werden die Angebote für taubblinde und hörsehbehinderte erwachsene Menschen beschrieben, ebenso über die Kommunikationsformen, die in den Beratung verwendet werden. Die Fragen, welchen Schwerpunkt hat zum Beispiel die Beraterin und wo liegen die Grenzen in der Beratung, werden in dem Referat beschrieben. Wie wichtig ist die Öffentlichkeitsarbeit zum Thema Hörsehbehinderung, vor allem in der Gesellschaft? Zum Schluss gibt es einen kleinen Einblick zum Empowerment, die auch zu der Beratungsarbeit mit Betroffenen gehört.

 

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Beat Marchetti, SZB Kompetenzzentrum erworbene Hörsehbehinderung

 

Lebenssituation hörsehbehinderter und taubblinder Menschen in der Schweiz

 

Gemäß der Studie der HfH – Fachhochschule für Heilpädagogik Zürich – "Zur Lebenslage hörsehbehinderter und taubblinder Menschen in unterschiedlichen Lebensabschnitten in der Schweiz“ leben in der Schweiz weit über 10‘000 Menschen mit Einschränkung von Hören UND Sehen! Bemerkung: in der Schweiz leben 8 Mio. Menschen. Und heute wissen wir, dass bei einer Hörsehbehinderung die Hör- und Seh-Behinderung nicht einfach nur addiert werden kann, sondern sie muss multipliziert werden. Es ist also mehr als nur eine 2fache Behinderung. Man kann bei einer Einschränkung von 2 Fern-Sinnen kaum kompensieren. Hier ein einfaches Beispiel: Eine blinde Person hört die Nachbarin guten Tag sagen. Eine gehörlose Person sieht die Nachbarin freundlich lächeln.
Eine taubblinde Person merkt kaum, dass die Nachbarin vor ihr steht. (Stefan Spring) Diese Studie von 2011 zeigt, welche Auswirkungen die Hör- und Seheinschränkung eines Menschen auf verschiedene Lebensbereiche hat: Schule, Ausbildung und Arbeit, Wohnsituation, Kommunikation, Mobilität, Zugang zur Information, soziales Umfeld und Freizeitgestaltung. Praktisch alle genannten Bereiche machen von Mitmenschen abhängig, d.h. also eine Hörsehbehinderung verursacht eine grosse Abhängigkeit vom Umfeld. Und die Gefahr der Vereinsamung ist sehr gross und für viele eine Tatsache. Eine grosse psychische Belastung ist die Folge.

Literatur:
Adler Judith; Wohlgensinger Corinne; Meier Simon; Hättich, Achim (2011). Zur Lebenslage hörsehbehinderter und taubblinder Menschen in unterschiedlichen Lebensabschnitten in der Schweiz. Unveröff. Polykopie

 

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Kerstin Rießbeck, Schwabach

 

Psychotherapeutische Hilfen für Menschen mit hochgradiger Hör-Sehbehinderung oder Taubblindheit

 

Menschen mit hochgradiger Hör-Sehbehinderung oder Taubblindheit sind psychisch oftmals schwer belastet. Mögliche Folgen sind Stresssymptome, depressive Störungen, Angststörungen, psychosomatische Beschwerden oder Suchtprobleme. Psychotherapeutische Angebote müssen den spezifischen, in der Regel sehr individuellen Hilfebedarf dieser Personengruppe berücksichtigen. Unabdingbar sind geeignete, Sicherheit gewährende, räumliche und kommunikative Rahmenbedingungen. Ideal ist es, wenn der jeweilige Psychotherapeut Erfahrung mit von Hör-Sehbehinderung betroffenen Menschen hat. Der Therapeut sollte aber unbedingt - auch wenn die Psychotherapie über einen Dolmetscher vermittelt wird - direkte Kontaktmöglichkeiten zum hör-sehbehinderten Patienten schaffen und die Bereitschaft mitbringen, sich auf die besondere Lebensproblematik dieses Patienten einzulassen. Der Vortrag beschäftigt sich damit, wie Psychotherapie für Menschen mit doppelter Sinnesbehinderung gestaltet werden sollte, damit der Betroffene das therapeutische Angebot als positiv und hilfreich erleben kann.

 

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